脊髓性小脑萎缩症

养生健康

脊髓性小脑萎缩症

症状体征初期：走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等，

中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等，

晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等，

确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试，才能诊断准确，

治疗方法这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：

1.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;

2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;

3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚;

4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。

5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。

务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。

关于文章介绍的骨髓小脑萎缩的发病症状以及治疗方法，我们建议患者可以在生活中好好的进行学习，这样有助于我们在生活中预防这种疾病的发生。对于骨髓小脑萎缩性这种疾病，我们在生活中应该要听取医生的建议去选择治疗的方法。

小脑萎缩的原因

遗传

临床上比较常见的遗传性小脑共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩（也称为“脊髓小脑变性症”）、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等有小脑萎缩现象的病症，都是具有遗传性的，遗传方式为常染色体显性遗传。

脑供血不足

当机体发生脑供血不足的情况时，就会引起脑部缺血缺氧，使脑实质发生广泛弥散性病变,脑的整合机能就会明显受损，甚至引起小脑萎缩。

肿瘤

肿瘤患者有可能会发生副肿瘤综合征，即使肿瘤没有发生转移，也能对身体的其他器官造成伤害，即便是神经系统也能被影响，能对脑、脊髓、周围神经等造成伤害，引起小脑萎缩。

感染引起

病毒、细菌、真菌等能够引起一种严重的中枢神经系统感染性疾病——脑炎，即脑实质炎性病变，当脑炎得到治疗后，仍然有可能留下脑炎后遗症，如：肢体运动障碍、智力障碍、失语、眼球麻痹、吞咽困难等，这是因为患者的小脑已经受损，发生了萎缩。

药物引起

一些药物在治疗疾病的同时，具有损害神经系统的副作用，长期服用这些药物，会引起小脑萎缩。而且大量服用此类药物，会造成急性药物中毒，引起中毒性小脑萎缩，如治疗癫痫的药物苯妥英钠。

酒精中毒

醉酒后可能都会有这样的体验：胡言乱语、走路摇晃、头晕想吐，这是因为酒精会对神经系统造成影响的缘故，当饮酒过量或者饮用了高浓度的工业酒精后，就会造成酒精中毒，酒精中毒会对神经系统造成非常大的伤害，严重者可引起小脑萎缩。

先天发育异常

母亲在怀孕期间体内缺乏叶酸，或者接触了有害的环境、因素，如：农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，都可能造成胎儿发育异常，发生小脑萎缩现象。

外伤

脑部遭到意外伤害时，会对中枢神经系统造成影响，可能引起小脑萎缩。

脑萎缩会遗传吗

针对上面这个问题，专家说：事实上小脑萎缩大部分有家族遗传倾向，国内许多专家学者经过长期研究，同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及 DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。因此，小脑萎缩会遗传，不过由于我们现在并不了解更多的病因，所以不能知道具体是会遗传给男孩还是女孩。

专家还说：小脑萎缩有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。所以可见小脑萎缩会遗传。

而在病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。因此，现在我们知道小脑萎缩会遗传了。

小脑萎缩能治疗吗小脑萎缩的治疗方法

在医生的指导下服用具有抑制病情、维持残存脑功能、激活大脑代谢功能、扩张血管的药物，同时还要注意减少其他危害身体的并发症的发生。

制定难易适度的恢复性训练方案，加强语言训练，听写训练，鼓励交流，同时在专人的看护下进行运动功能的看富训练，如平衡训练和步态训练，能够锻炼小脑功能，延缓小脑萎缩。还可以进行针灸、推拿等方法进行康复治疗。

采用脑内移植治疗小脑萎缩，必须严格选择手术移植病例，并不适用于所有小脑萎缩病例，例如遗传性痉挛性共济失调、橄榄提桥脑小脑变性等病变部位不仅仅限于小脑，还累及脑干、脊髓和橄榄体等内在的重要部位的小脑萎缩。单纯性小脑萎缩、晚发性小脑皮层萎缩可以通过脑内移植进行治疗，手术后能够有效改善症状。

小脑萎缩的原因遗传

小脑萎缩怎么治疗

药物控制病情

在医生的指导下服用具有抑制病情、维持残存脑功能、激活大脑代谢功能、扩张血管的药物，同时还要注意减少其他危害身体的并发症的发生。

进行康复训练

脑内移植

小脑萎缩的检查

自诊方法：自己是否患有小脑萎缩，可以用以下简易自我检查方法。

1、自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。

2、在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。

3、单脚站立，然后闭目，看是否平稳。

诊断要点是：

1、老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期，则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢，思考困难，动作减少，颇给人以"痴呆"的印象。但他们又明确的发病界限，病前智能和人格完好，临床症状以情绪忧郁为主，尽管病人智力测验时速度较慢，但耐心检查可发现其质量还是好的，对抗忧郁药的效应良好，在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性，症状性或反应性精神病，需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。

2、其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆，如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的，需结合病史、体检和室验室检查鉴别。

小脑萎缩的诊断要点：

1、小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。

2、确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

3、小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。

4、不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

5、本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩区别于脑萎缩、老年痴呆，许多人容易搞混，不清楚到底什么是小脑萎缩，下面专家就为您详细介绍小脑萎缩，具体为您介绍小脑萎缩的病因病理，以及目前小脑萎缩在国际上的一些治疗情况。

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。

以上为您介绍了小脑萎缩的病因病理详情，相信您对小脑萎缩已经有了一定的了解。由于本病病因不明，目前没有任何治疗方法可以彻底治愈，但是，不排除治愈可能性。如果您患有此病，应及时治疗。

共济失调应该做哪些检查

一、病史

1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

二、体格检查

1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。

3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。

4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。

5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。

6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。

7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

三、辅助检查

1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。

3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。

4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

遗传性小脑萎缩共济失调

脑萎缩是指由于各种原因导致脑组织本身发生器质性病变而产生萎缩的一类神经精神性疾病。脑萎缩包括小儿脑萎缩、成人脑萎缩。以老年人多见。萎缩在临床最主要的症状是痴呆，脑萎缩分为大脑萎缩和小脑萎缩，中老年脑萎缩其中一种是遗传性病变，其原因与脑血管意外相同，大多数都是血管动脉粥样硬化、中毒、药物、其它慢性疾病、脑供血不足等引起。脑萎缩的主要症状有：记忆力下降、说话不清、理解力和情感发生障碍、痴呆及共济失调(平衡不稳、走路左摇又晃、前后倾斜、头晕、意向性震颤)、脚发软等。

遗传性小脑萎缩产生的原因总体可以归纳为因为缺血、缺氧，导致脑细胞处于饥饿和半饥饿状态，长时间处于饥饿状态的脑细胞就会萎缩。每个脑细胞萎缩了，脑的整个体积就会变小，遗传性小脑萎缩的症状就会出现。

此时，改善血和氧的供给状态就能够使萎缩的脑细胞恢复到原来的状态。所以，患者一定要注意做到在通畅的环境中生活，以免造成病情的恶化。

是遗传性脊髓小脑性共济失调，是神经内科比较常见的遗传病，虽然目前尚没有有效的治疗方式，但个人思想很重要，它虽然会影响你的生活，你的活动能力受限，但不影响你的智能，保持健康的心态很重要，有很多事情你还可以去做的，尽量做好自己目前能做的事吧。

通过这篇文章对于遗传性小脑萎缩的介绍，相信大家应该都知道遗传性小脑萎缩的严重性了。我们在生活中想要治疗遗传性小脑萎缩这种疾病就需要在生活中采用手术的方法跟康复锻炼的过程，但这始终不能改变孩子遗传性小脑萎缩。

小脑萎缩症分型

小脑萎缩症第一型：快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。

小脑萎缩症第二型：快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。

小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph：眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。

小脑萎缩症第四型：小脑症状、感觉神经病变。

小脑萎缩症第五型：单纯的小脑症状。

小脑萎缩症第六型：单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)。

小脑萎缩症第七型：视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。

小脑萎缩症第八型：小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。

小脑萎缩症第十一型：单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。

小脑萎缩症第十二型：早期有上肢震颤，晚期会失智。

小脑萎缩症第十三型：孩童期发病，智能发育迟钝。

脊髓性小脑萎缩症